Đột biến gen: Những điều cần biết về nguyên nhân và hậu quả

Hiểu đột biến gen là gì?

Đột biến gen là hiện tượng khi có sự thay đổi trong trình tự ADN (ácido desoxirribonucleico), dẫn đến sự hình thành gen mới có trình tự khác biệt so với gen gốc trong cơ thể con người. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên phân tử ADN và có thể ảnh hưởng đến cấu trúc, trật tự, số lượng và kích thước của gen. Đột biến có thể xảy ra từ một điểm duy nhất hoặc từ một vài cặp gen.

Nguyên nhân dẫn đến đột biến gen

Có hai nguyên nhân chính dẫn đến đột biến gen: yếu tố cơ thể và tác động tiêu cực từ môi trường.

Yếu tố cơ thể là khi các tế bào trong cơ thể có những biến đổi bất thường về sinh hóa hay sinh lý. Đây là nguyên nhân tự nhiên và có sự tiềm ẩn sâu trong cơ thể.

Tác động tiêu cực từ môi trường, như tia tử ngoại UV, các chất độc hại (như điôxin, nicotin, brom uraxin, chất đồng đẳng từ bazơ Timin), hoặc vi khuẩn và virus có thể gây ra đột biến gen.

Hậu quả của đột biến gen

Trong dân số tổng thể, đa phần các đột biến gen không gây bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các biến thể đột biến có thể dẫn đến một số chứng bệnh rối loạn. Các hậu quả của đột biến gen có thể bao gồm:

1. Bệnh động kinh

Động kinh là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, gây ra bởi đột biến tại một gen cụ thể. Các triệu chứng của bệnh động kinh liên quan đến rối loạn hệ thần kinh, như mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, mắt trợn ngược và cắn lưỡi.

2. Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là căn bệnh phát triển do các rối loạn trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin. Nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể.

3. Bệnh mù màu

Bệnh mù màu là một căn bệnh được gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh này không thể phân biệt được màu sắc.

Ngoài ra, còn có các trường hợp đột biến gen trội gây ra tình trạng ngón tay bị ngắn hoặc thừa, và bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

Tất cả các đột biến gen có phải không tốt?

Nhiều người cho rằng tất cả các trường hợp đột biến gen đều gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và sự phát triển. Tuy nhiên, thực tế cho thấy chỉ có một số ít đột biến gen làm rối loạn di truyền, trong khi số lớn đột biến không gây ảnh hưởng hoặc chỉ gây ảnh hưởng nhỏ. Một số đột biến gen không ảnh hưởng đến chức năng của protein, mà chỉ thay đổi trình tự ADN.

Có các đột biến gen thông thường có thể gây rối loạn di truyền, nhưng một số trong số chúng đã được các enzym phát hiện và sửa chữa lỗi trong ADN. Sửa chữa ADN là cần thiết để tránh bệnh tật.

Cũng có những trường hợp đột biến gen mang lại tác động tích cực cho cơ thể, như giúp cá nhân thích nghi với môi trường hay loại bỏ dòng vi khuẩn mới.

Trong một số trường hợp, không tìm thấy đột biến trong các gen có liên quan đến bệnh, nhưng lại tìm thấy đột biến trong gen khác. Đây liên quan đến một tình trạng di truyền không xác định và khó xác định xem đột biến có liên quan tới bệnh hay không.

Để xác định chính xác tình trạng bệnh và nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen, cần thực hiện các xét nghiệm giải mã.